A
variação em um único gene pode ser capaz de fazer com que uma pessoa nasça com
o diabetes tipo 1 ou com outras doenças autoimunes, que ocorrem quando o
sistema imunológico de uma pessoa passa a atacar o seu próprio organismo. Essas
são as conclusões de um novo estudo suíço, publicado na edição deste mês do
periódico Cell Metabolism. É a
primeira pesquisa a mostrar um fator monogenético como causador desse tipo de
condição. Esse estudo teve início quando Marc Donath, endocrinologista e
pesquisador do Hospital Universitário Basel, na Suíça, identificou um padrão de
doenças autoimunes na família de um de seus pacientes, um homem de 26 anos que
havia sido diagnosticado com diabetes tipo 1. De acordo com Donath, esse
paciente apresentava um histórico familiar incomum de casos dessa doença: sua
irmã, seu pai e alguns de seus primos da família paterna também tinham diabetes
tipo 1. Além disso, outros parentes desse homem tinham colite ulcerosa, que
também é uma condição autoimune. “Esse padrão de herança era indicativo de uma
mutação genética dominante, e nós [Donath e sua equipe] resolvemos
investigá-la”, diz o pesquisador.
A
investigação da equipe durou quatro anos e foi feita a partir de quatro
técnicas diferentes de sequenciamento de genoma. A pesquisa indicou uma mutação
no gene SIRT1 como o indicador comum de doenças autoimunes na família do
paciente de Donath. De acordo com o estudo, esse gene tem um importante papel
na regulação do metabolismo e protege o corpo contra doenças relacionadas ao
avanço da idade. [...]
Nota:
Se uma única variação em um único gene pode ser capaz de fazer com
que uma pessoa nasça com o diabetes tipo 1 ou com outras doenças autoimunes,
fica a dúvida: Até que esse sistema que depende de inúmeros fatores estivesse
perfeitamente funcional, o que impedia que o sistema de defesa destruísse o
organismo? Se apenas uma mutação pode fazer um estrago desses, como explicar
que ainda estamos aqui, depois de tantos supostos milhões de anos? Se apenas
uma mutação acarreta problemas tão significativos, até que os genes “se
ajustassem” ao longo dos supostos milhões de anos de evolução, como conceber a
ideia de que nossos ancestrais tenham sobrevivido a essa loteria evolutiva?[MB]
